La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa rara, de origen genético, que suele manifestarse en la infancia o la adolescencia. Su curso progresivo compromete de forma creciente la coordinación, el equilibrio y el habla, y se asocia además a afectación multisistémica, especialmente a nivel cardíaco y musculoesquelético. Aunque su prevalencia es baja, el impacto sobre la autonomía, la calidad de vida del paciente y la carga para su entorno familiar y sanitario es elevado, lo que exige una atención clínica continuada y altamente especializada.

Uno de los principales desafíos en la práctica clínica es el diagnóstico precoz. La ataxia de Friedreich puede confundirse en sus fases iniciales con otros trastornos del equilibrio, del desarrollo motor o con patologías neurológicas más frecuentes, lo que retrasa su identificación. Este retraso limita la posibilidad de instaurar medidas de seguimiento y apoyo tempranas y condiciona el pronóstico funcional. Además, su manejo requiere un enfoque claramente multidisciplinar, con coordinación entre atención primaria, neurología, cardiología, rehabilitación y otros ámbitos asistenciales.

Con este objetivo se ha desarrollado la guía “PAS: Abordaje clínico de la ataxia de Friedreich”, una actividad elaborada por expertos en neurología, genética clínica, atención primaria, fisioterapia y cardiología, y que nace como una herramienta de apoyo a la práctica clínica diaria, orientada a facilitar la toma de decisiones, mejorar la detección precoz y promover una atención coordinada y continuada a lo largo de la evolución de la enfermedad.

La guía aborda de forma estructurada el diagnóstico, la derivación temprana y el seguimiento clínico de la ataxia de Friedreich, incluye criterios de sospecha clínica, orientaciones para la solicitud de estudios genéticos, algoritmos diagnósticos y terapéuticos, recomendaciones de seguimiento neurológico y cardiológico, y pautas para una atención coordinada entre atención primaria y especializada, con un enfoque práctico y centrado en la persona.

Acreditado por SEAFORMEC/UEMS. Al tratarse de una vía de acreditación profesional de la Organización Médica Colegial, los créditos sólo son válidos para médicos.

Curso disponible hasta el 14 de noviembre de 2026.

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